国の難病対策要綱による難病の定義は、

①原因不明、治療未確立で、かつ後遺症を残す恐れが少なくない疾病。

②経過が慢性にわたり、単に経済的問題のみならず、介護などに著しく入手を要するために、家庭に負担が重く
また精神的にも負担の多い疾病。


現在わが国には約４００種類の難病があると言われています。


国が医療費の援助を行っているのは、特定疾患４５疾患と小児慢性特定疾患１０疾患群だけで、ほとんどの疾患は
医療費助成や福祉サービスの対象にもされず、制度の谷間に置き去りにされています。